공동연구팀은 인체 정상 조직과 암 조직, 그리고 다양한 세포주 대상 3차원 게놈 지도를 데이터베이스화 해 약 400여 종 이상의 3차원 인간 게놈 지도를 구축했으며, 이를 통해 암세포에서 빈번하게 발생하는 대규모 유전체 구조 변이의 기능을 해독할 수 있는 신규 전략을 제시했다.

현재까지 많은 연구진들이 암세포 유전체에서 발생하는 돌연변이를 규명해 암의 발병 기전을 이해하려는 시도가 이뤄지고 있었다. 최근에는 유전자에서 발생하는 점 돌연변이뿐 아니라 대규모 구조 변이에 관한 연구가 활발하게 진행돼 이들을 활용한 신규 암세포의 특이적 유전자 발현 조절 기전 규명의 중요성이 제시되고 있다.

정인경 교수 연구팀은 지금까지 공개된 모든 암 유전체의 3차원 게놈 지도를 확보해 전 세계 최대 규모의 3차원 암 유전체 지도를 작성했다. 이어 대규모 구조 변이와 3차원 게놈 지도를 연결할 수 있는 분석 도구들을 개발해 대규모 암 유전체 구조 변이에 따른 3차원 게놈 구조의 변화와 표적 유전자를 규명했다.

공동 교신 저자 이병욱 박사는 “최근 세포 내 3차원 게놈 구조 변화가 다양한 질병, 특히 암의 원인이 된다는 것이 밝혀지고 있는데 이번 연구를 통해 이를 연구할 수 있는 도구들을 세계 최초로 개발했다. 이번 연구 결과를 활용하면 암의 발병 원리를 이해하고 더 나아가 항암제 개발에도 중요한 정보를 제공할 것으로 기대된다”고 말했다.

정인경 교수는 “암에서 빈번하게 발생하는 대규모 구조 변이의 기능을 3차원 게놈 구조 해독을 통해 정밀하게 규명 가능함을 보여줬다”며 “이번 연구 결과는 아직 해독이 완벽하게 이뤄지고 있지 않은 암 유전체를 정밀하게 해독하는 기술을 한 단계 더 발전시키는 계기가 될 것”이라고 말했다.