지난 2006년 대전·충청권역 희귀난치성질환센터로 시작한 병원은 2019년 희귀질환 거점센터로 선정된 데 이어 올해 희귀질환 전문기관으로 새롭게 출발하게 됐다.

병원은 현재 희귀질환센터의 코디네이터 등을 통해 희귀질환에 대한 안내와 홍보, 검사 및 진료 예약 등 다양한 서비스를 제공하고 있으며, 소아와 성인 환자를 대상으로 신속 정확한 진단과 치료를 위한 전문 클리닉을 운영 중이다.

또 유전상담을 진행해 환자와 가족의 신체적·정신적 행복을 지지하는 한편, 원내 사회사업팀과 지자체의 지원을 통해 경제적 지원도 제공하고 있다.

임한혁 소아청소년과 교수는 "우리 병원은 권역 내 희귀질환 환자들을 위한 등록 및 지원체계를 강화하며 현재까지 극희귀 질환과 기타 염색체이상 질환 등을 등록할 수 있는 권역 내 유일한 기관으로서 지속적인 역할을 수행하고 있다"며 "앞으로도 희귀질환 환자들을 위한 맞춤형 진료체계를 확립하고 양질의 의료서비스를 제공해 희귀질환 환자와 가족을 위한 전문기관으로 나아가겠다"고 말했다.