29일 한남대학교에 따르면 이진아 교수 연구팀이 서울대 강봉균 교수, 경북대 이경민 교수 등과 공동연구해 자폐증 환자에게서 발견된 DSCAM 돌연변이가 글루탐산 수용체 중 하나인 NMDA 수용체 기능을 저하시켜 자폐 증상을 유발함을 증명했다.

DSCAM은 신경계 전반의 발달 과정에서 나타나는 세포 간 접합 단백질이며, 시냅스 형성에도 관여하는 것으로 알려져 있다.

연구팀은 자폐증 환자의 피부 섬유아세포로부터 역분화 과정을 통해 환자 특이적인 유도만능 줄기세포를 제작하고 이를 다시 뇌신경 세포로 분화시켰다.

DSCAM 돌연변이를 가진 신경세포에서는 NMDA 수용체 구성 단백질 중 하나인 NR1의 발현이 감소했으며, 이 신경세포에 정상적인 DSCAM 유전자를 더 넣어주면 NR1의 발현이 정상으로 회복되는 것을 확인했다.

신경세포에서 DSCAM을 제거한 유전자 변형 생쥐는 자폐증의 주된 증상 중 하나인 사회적 상호작용이 결핍되는 것으로 나타났다.